치매의 주요 발병 원인은 생활습관과 환경 요인이지만, 유전자 역시 발병 위험에 결정적 영향을 미친다. 특히 APOE ε4 외에도 여러 유전자가 치매 위험을 높이는 것으로 밝혀지면서, 이를 조기에 확인하고 생활습관을 관리하는 예방 전략이 주목받고 있다. 이번 기사에서는 치매 발병과 관련된 10종 유전자와 최신 연구 동향, 관리법을 정리해본다.

1. 주요 치매 위험 유전자 10종

유전자	영향
APOE ε4	아밀로이드 베타 플라크 축적, 발병 위험 최대 12배↑
BIN1	타우 단백질 병리 악화, 기억력 저하 촉진
CLU	아밀로이드 제거 기능 저하
PICALM	뇌세포 신호 전달 장애, 인지저하 가속
CR1	염증성 면역반응 활성화, 뇌혈관 손상
ABCA7	지질대사 이상, 치매 조기 발병과 연관
SORL1	아밀로이드 대사 장애, 치매 진행 촉진
CD33	뇌세포 염증 유발, 면역 시스템 과활성화
TREM2	신경염증 조절 장애, 중증 치매 위험↑
MS4A6A	아밀로이드 제거 속도 저하, 발병 연령 앞당김

2. 최신 연구 동향

• 미국 NIH(2023): APOE ε4+BIN1 보유자, 치매 발병 평균 7년 조기
• 영국 옥스퍼드대: ABCA7, SORL1 동시 보유군, 치매 발병률 3.4배↑
• 일본 게이오대: TREM2, CR1 유전자 변이군, 치매 중증 이행 속도 2.5배 빠름

3. 관리법

• DTC 유전자 검사 또는 병원 유전자 패널검사 활용
• 고위험 유전자 보유 시 혈관질환, 수면장애, 당뇨 조기 관리
• 항염증 식단, AI 인지훈련 앱, 운동+명상 병행
• 정기 MRI·인지검사로 조기 이상 징후 모니터링

결론

치매 발병 유전자 검사는 조기 위험 예측과 맞춤형 예방 전략 수립에 필수 도구다. 특히 10대 주요 유전자에 대한 정밀 검사와 생활습관 관리 병행으로 치매 발병 시기를 늦추고 진행 속도를 지연시킬 수 있다. 앞으로 유전자 기반 맞춤형 치매 예방 시대가 본격화될 전망이다.

작성자 최인서