치매 연구의 초점이 ‘치료’에서 ‘조기 진단과 예측’으로 빠르게 이동하고 있다. 알츠하이머병을 포함한 주요 치매는 증상이 나타나기 훨씬 이전부터 병리 변화가 시작되기 때문이다. 실제로 발병 후에 진단되면 이미 상당한 신경세포 손상이 진행된 경우가 많다.

이 같은 한계를 극복하기 위해, 최근 과학자들은 ‘혈액·영상·유전자 정보를 통해 치매 위험을 조기에 감지할 수 있는 바이오마커(biomarker)’를 개발하는 데 집중하고 있다.

혈액 기반 바이오마커: ‘한 번의 채혈’로 조기 예측

기존 진단은 PET이나 MRI 등 고비용 영상장비나 척수액 검사를 통해 이뤄졌다. 하지만 최근에는 혈액 속에서 알츠하이머와 관련된 변화를 탐지하려는 연구가 급속도로 발전하고 있다.
특히 혈중 인산화 타우 단백질(p-tau217, p-tau181)과 플라즈마 Aβ42/40 비율은 PET 영상과 유사한 예측력을 보인다는 결과가 미국·스웨덴 공동 연구를 통해 보고되었다.
C2N Diagnostics와 Roche, Quanterix 등 여러 기업이 상용화를 위한 검증 연구를 진행 중이며, 일부는 미국 FDA로부터 혁신의료기기 지정을 받았다.

혈액 바이오마커는 아직 정식 진단 도구로 승인된 단계는 아니지만, 조기 선별검사 도입 가능성을 열었다는 점에서 의미가 크다.

🧩 영상 및 인공지능 기술: 뇌 변화를 읽는 새로운 시선

영상 분석 분야도 빠르게 진화하고 있다. PET 영상은 아밀로이드와 타우 단백질 축적을 시각적으로 확인할 수 있는 대표적 진단법인데, 최근에는 인공지능이 여기에 결합되어 정밀 분석을 가능하게 한다.
하버드 의대를 비롯한 여러 연구팀은 MRI 데이터 기반의 AI 모델을 활용해 향후 수년 내 인지저하 가능성을 높은 정확도로 예측할 수 있다는 연구 결과를 발표했다.
아직 실험적 단계이지만, 이 기술은 치매의 진행 속도나 치료 반응 추적에도 도움을 줄 것으로 기대된다.

복합 분석: 혈액 + 영상 + 유전자 + AI

단일 지표보다 다양한 정보를 통합 분석하는 접근이 확산되고 있다.
혈액검사 결과, APOE4 유전자 변이, 뇌 영상, 인지검사 데이터를 AI가 종합 학습하면 개인별 치매 발병 확률을 보다 정밀하게 산출할 수 있다. 이러한 ‘멀티모달 바이오마커’ 연구는 정밀의학의 핵심으로 꼽히며, 맞춤형 예측 모델로 발전 중이다.

조기진단에서 예방의학으로

전문가들은 머지않아 혈액 바이오마커 검사가 임상 현장에 도입될 것으로 전망한다.
이 기술이 실용화되면, 대규모 인구를 대상으로 하는 선별검사와 생활습관 중재가 가능해져 사회 전체의 치매 예방 전략이 한층 정밀해질 것이다.
조기 예측과 맞춤 관리가 결합된 미래의 진단 체계는 치매를 “예방 가능한 질환”으로 바꾸는 전환점이 될 것이다.

작성자 최인서