치매 조기 진단 기술이 빠르게 발전하고 있다. 기존 MRI·PET 검사와 뇌척수액 검사는 비용이 높고 침습적이라는 한계가 있었지만, 최근에는 혈액, 타액, 안구 바이오마커를 활용한 비침습적 진단법이 주목받고 있다. 본 기사에서는 차세대 치매 바이오마커 연구 동향과 글로벌 개발 현황을 살펴본다.

1. 혈액 바이오마커

• 아밀로이드 베타(Aβ)와 타우 단백질: 혈액 내 Aβ 42/40 비율과 p-tau181/217을 측정해 알츠하이머병을 조기에 예측할 수 있다. 미국 C2N Diagnostics의 PrecivityAD 검사는 FDA 승인을 받아 상용화되었으며, 정확도가 86% 이상으로 보고되었다.
• 뉴로필라멘트 경쇄(NfL): 신경세포 손상 시 혈액으로 방출되는 단백질로, 다양한 신경퇴행성 질환의 조기 진단 바이오마커로 주목받고 있다.

2. 타액 바이오마커

• 타액 내 p-tau181: 일본 도호쿠대 연구팀은 타액 내 p-tau181 수치 증가가 알츠하이머병 조기 진단과 연관성이 있음을 입증했으며, 현재 임상 연구가 진행 중이다.
• 비침습적 검사 가능성: 타액 검사는 간편하고 자가검사가 가능해 상용화 연구가 활발히 진행되고 있다.

3. 안구 바이오마커

• 망막 두께 및 혈관 분석: OCT(빛간섭단층촬영)을 활용해 망막층 두께와 혈류 패턴 변화를 확인할 수 있으며, 치매 고위험군에서는 망막층이 얇아지고 혈류가 감소하는 특징이 나타난다.
• 안구 단백질 농도 측정: 눈물 속 타우·Aβ 단백질 농도 변화를 분석하는 연구가 진행 중이며, 네덜란드 RetiSpec은 망막 AI 진단 솔루션을 개발 중이다.

4. 글로벌 연구 및 상용화 현황

바이오마커	개발사/기관	현황
혈액 Aβ/p-tau	C2N Diagnostics	미국 FDA 승인, 상용화 진행
타액 p-tau	일본 도호쿠대	임상 2상 진행 중
망막 AI 진단	RetiSpec	FDA Fast Track 획득

결론

차세대 치매 바이오마커 기술은 기존 MRI·PET 검사보다 저렴하고 간편한 조기 진단을 가능하게 한다. 혈액, 타액, 안구 바이오마커와 AI 기술을 결합한 통합 진단 플랫폼이 보급되면 치매 예방과 조기 치료의 실효성이 획기적으로 높아질 전망이다.

작성자 최인서