알츠하이머병은 증상이 뚜렷해질 때 치료를 시작하면 이미 상당한 신경손상이 진행된 경우가 많습니다. 그러나 최근 몇 년 사이 혈액 기반 바이오마커와 인공지능(AI), 디지털 데이터 분석 기술이 발전하면서, 증상이 나타나기 전부터 질환 위험을 식별하려는 시도가 활발해지고 있습니다.

조기 진단의 중요성

알츠하이머병은 아밀로이드β 침착과 타우 응집, 신경세포 손상이라는 복합적 과정을 거쳐 서서히 진행됩니다. 따라서 이러한 병리 변화가 뇌에서 쌓이기 전에 위험군을 찾아내면, 치료나 예방 개입의 효과를 높일 수 있습니다.

혈액 기반 바이오마커의 진전

싱가포르국립대 연구진은 아시아인을 대상으로 한 연구에서 혈중 p-tau217 농도가 뇌 아밀로이드 병리와 밀접하게 관련됨을 보고했습니다. 미국 피츠버그대 의대 연구팀도 p-tau-262, p-tau-356 같은 초미세 단백 변형을 검출해 뇌 스캔 이전 단계에서 병리 진행을 확인할 수 있다고 발표했습니다.
또한 Aβ42/40 비율, p-tau181, GFAP, NfL 등 여러 지표를 조합한 자동화 패널이 정상 인지기능군에서도 알츠하이머 고위험군을 구별할 수 있다는 연구 결과도 잇따르고 있습니다.

AI와 디지털 바이오마커의 활용

AI 모델은 MRI·PET 영상, 인지검사, 유전자·바이오데이터를 종합 분석해 조기 위험 예측 정확도를 높이고 있습니다.
언어·음성 데이터를 대상으로 한 연구에서는 문장 구조, 말속도, 어휘 다양성 같은 패턴을 분석해 인지 저하 가능성을 예측하는 결과가 보고되었습니다. 아직 표준화 과정이 필요하지만, 비침습적 조기 진단 수단으로 주목받고 있습니다.

임상 지침 변화

2025년 알츠하이머협회는 ‘혈액기반 바이오마커(BBM)’의 임상 가이드라인을 발표했습니다. 인지저하 증상이 있는 환자에서 BBM 검사를 보조적 스크리닝 도구로 활용할 수 있으며, 정확도가 일정 기준(민감도 ≥ 90%, 특이도 ≥ 75%)을 충족할 경우 PET이나 뇌척수액 검사 대신 사용할 수 있다고 명시했습니다. 다만 현재 모든 검사법이 이 기준을 만족하는 것은 아닙니다.

현실적 과제

기술 발전에도 불구하고, 실제 임상 적용에는 검사 인프라와 비용, 데이터 해석의 복잡성, 윤리·심리적 고려 사항이 남아 있습니다. 또한 조기 진단이 가능하다고 해서 곧장 완치로 이어지는 것은 아니며, 예방적 관리와 임상 실증이 병행되어야 합니다.

환자와 가족이 알아둘 점

기억력 저하나 인지 변화가 우려될 경우 전문의 상담을 통해 검사 가능성을 확인하는 것이 도움이 됩니다. 다만 현재는 무증상 인구를 대상으로 한 대규모 선별검사는 권장되지 않습니다.
조기 진단 기술이 발달할수록 운동, 수면, 균형 잡힌 식사, 사회적 교류 등 생활습관 개선이 중요한 예방 전략으로 강조되고 있습니다.

맺음말

알츠하이머 조기 진단은 단순한 발견 단계를 넘어, 개인 맞춤 치료와 예방의 시대를 여는 열쇠가 되고 있습니다. 혈액검사, AI 영상 분석, 디지털 언어 데이터는 더 쉽고 정확한 접근을 가능하게 하고 있으나, 아직 임상 정착을 위해선 검증과 제도적 기반이 필요합니다. 과학적 진보와 인간 중심의 접근이 함께 갈 때, 조기진단은 진정한 돌봄 혁신이 될 것입니다.

작성자 최인서